Um novo projeto científico promete ajudar casais que planejam ter filhos a identificar riscos de doenças hereditárias raras. A iniciativa, chamada “Nossos Genes”, é coordenada pelo Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) e conta com apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP).
O recrutamento de participantes deve começar nas próximas semanas. A proposta é oferecer testes genéticos gratuitos para identificar variantes associadas a doenças recessivas e à síndrome do X-Frágil, uma causa comum de deficiência intelectual hereditária. Casais onde ambos os parceiros forem portadores de mutações no mesmo gene terão aconselhamento genético e informações sobre os riscos.
Além do atendimento individual, o projeto tem um objetivo mais amplo: construir um grande banco de dados genéticos da população brasileira. Atualmente, a maioria das pesquisas genômicas usa dados de populações europeias, o que não reflete a diversidade genética do Brasil. Com os dados coletados, os pesquisadores pretendem criar “calculadoras de risco” para doenças comuns, como diabetes e hipertensão, adaptadas à realidade local.
O pesquisador Michel Satya Naslavsky, do CEGH-CEL, destacou a importância de gerar dados nacionais. Segundo ele, modelos importados frequentemente subestimam ou superestimam os riscos quando aplicados à população brasileira. A falta de dados sobre fragmentos genéticos não europeus reduz em até três vezes a chance de um diagnóstico correto para doenças raras.
O projeto está alinhado com o Programa Genomas Brasil, do Ministério da Saúde, que já sequenciou 21 mil genomas e pretende chegar a 50 mil nos próximos dois anos. A FAPESP financia 15 mil dessas análises no Estado de São Paulo. A ideia é que a medicina de precisão chegue ao Sistema Único de Saúde (SUS) com eficácia, usando informações genéticas da própria população.
Desde 2017, o CEGH-CEL mantém o Arquivo Brasileiro Online de Mutações (ABraOM), um banco público com 1.170 genomas de idosos saudáveis. Esse acervo funciona como filtro para ajudar médicos a distinguir variações inofensivas das que causam doenças. O novo projeto ampliará essa base, permitindo descobertas sobre mecanismos biológicos que podem beneficiar a ciência mundial.
Naslavsky reforçou que a soberania dos dados é um ponto central. Para ele, o SUS, como maior sistema público de saúde do mundo, deve ser o principal beneficiário desse investimento. A expectativa é que, com os resultados, seja possível incorporar tecnologias genômicas na rede pública, reduzindo a dependência de informações estrangeiras.
Fonte de referência: Agência SP — https://www.agenciasp.sp.gov.br/teste-genetico-gratuito-para-casais-filhos/